โรคชราในเด็ก Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)

นภาพันธุ์   เรืองเสถียรทนต์

       
    เป็นที่ทราบดีแล้วว่าสัตว์และมนุษย์มีวัฏจักร ชีวิตเวียนวนกันไปตั้งแต่เกิด  แก่  เจ็บ  ตาย  ซึ่งภายในร่างกายของสัตว์และมนุษย์ก็เช่นเดียวกันที่พบว่า เซลล์มีการแบ่งเซลล์เกิดขึ้นใหม่ทดแทนเซลล์เดิมที่เสื่อมสภาพและตายไปได้  นอกจากนี้เซลล์ที่เจริญเติบโตย่อมมีการชราภาพเกิดขึ้นได้ด้วย  เนื่องจากเมื่อเซลล์มีอายุมากขึ้นมักจะมีการสะสมของเสียเพิ่มขึ้น และการชราภาพของเซลล์อาจเกี่ยวข้องกับยีนด้วย  ดังนั้นการชราภาพของเซลล์จึงเป็นสิ่งที่กำหนดอายุขัยของสิ่งมีชีวิต  นอกจากนี้อายุขัยของสิ่งมีชีวิตควบคุมโดยยีนและสิ่งแวดล้อม   ความผิดปกติที่เซลล์แก่ตัวเร็วกว่าปกติ ทำให้เกิดโรคชราในเด็ก Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) หรือที่รู้จักในชื่อโรคโปรเจเรีย หรือเวอร์เนอร์ซินโดรม (Progeria หรือพบในเด็กได้ทั้งเพศหญิงและเพศชาย  เป็นโรคที่พบได้เพียง 1 ใน 8 ล้านคน โดย 90% ของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้เกิดจากการมิวเทชันของยีน Lmna  ทำให้การสังเคราะห์โปรตีน laminA ผิดปกติ  เซลล์จะแก่ตัวเร็วกว่าคนปกติ  ลักษณะของเด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะเหมือนเด็กปกติใน 10 - 24 เดือนแรก หลังจากนั้นจะเริ่มมีการเจริญเติบโตช้ามาก รูปร่างแคระแกรน  เตี้ย น้ำหนักน้อย  แก่เร็ว  และเหนื่อยง่าย  อาการต่างๆ ที่ปรากฏ เช่น  Werner Syndrome)
     - กะโหลกศีรษะบาง ไม่ได้สัดส่วน  บริเวณหน้าอกจะมีลักษณะคล้ายผลลูกแพร  กระดูกผุ มีอาการข้อยึดเพราะมีผังผืดอยู่บริเวณข้อ  กระดูกสะโพกเคลื่อน  ลักษณะขาจะถ่างออกคล้ายลักษณะคนขี่ม้า
    - กระดูกบริเวณหน้าไม่เจริญ   ใบหน้าและขากรรไกรมีขนาดเล็กกว่าปกติ  ตาโปน  จมูกลีบเล็กและโด่งแหลม  เสียงแหลมเล็ก  ฟันน้ำนมและฟันแท้ขึ้นช้ากว่าปกติ ขึ้นไม่เป็นระเบียบและหลุดง่าย  ผมและขนจะหลุดล่วง ศีรษะล้าน
      - ผิวหนังเหี่ยวย่นคล้ายคนแก่   ผิวหนังบริเวณศีรษะจะบางใสจนมองเห็นเส้นเลือดชัดเจน
      - เล็บผิดปกติ เริ่มเห็นได้ตั้งแต่วัยทารก เล็บหักง่ายและมีสีเหลือง หรือในบางรายจะไม่มีเล็บเลย
      เด็กที่ป่วยเป็นโรคนี้จะมีสุขภาพเสื่อมลงทุกปี  โดยเมื่อผู้ป่วยมีอายุเฉลี่ยประมาณ 10 ปี ก็จะมีอาการป่วยต่างๆ เหมือนในผู้สูงอายุ เช่น มีอาการของโรคหัวใจเพิ่มมากขึ้น  มีภาวะความดันโลหิตสูง  โรคข้ออักเสบ  ในผู้ป่วยบางรายต้องทำการผ่าตัดหลอดเลือดหัวใจ (Bypass)  ส่วนใหญ่ผู้ป่วยมักเสียชีวิตด้วยภาวะหัวใจล้มเหลว  และโรคหลอดเลือดแดงในสมองแข็งตัว 
     ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้ มีเพียงแต่รักษาตามอาการ หรือการทำ Lmna testing เพื่อตรวจดูในระดับโมเลกุลของหญิงที่กำลังตั้งครรภ์  ผู้ป่วยโรคโปรไจเรียทั่วโลกถึงแม้จะแตกต่างกันในด้านเชื้อชาติ แต่ลักษณะอาการของโรคจะแสดงออกมาเหมือนกัน และมักจะเสียชีวิตในช่วงอายุ 8 - 21 ปี หรือเฉลี่ยอายุประมาณ 13 ปี

ภาพแสดงลักษณะของผู้ป่วยโรคชราในเด็ก  ที่มา :  http://rationalrevolution.net/articles/understanding_evolution.htm (Retrieved 16/03/2010)

 

 

ที่มา : http://www.med.upenn.edu/timm/documents/HGPSreview.pdf (Retrieved 16/03/2010)

เอกสารอ้างอิง 

ส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, สถาบัน. 2544. หนังสือเรียนสาระการเรียนรู้พื้นฐานและเพิ่มเติมชีววิทยาเล่ม 1. พิมพ์ครั้งที่ 6. องค์การค้าของ สกสค, กรุงเทพมหานคร. 
ส่งเสริมการสอนวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยี, สถาบัน. 2544. คู่มือครูสาระการเรียนรู้พื้นฐานและเพิ่มเติมชีววิทยาเล่ม 1. พิมพ์ครั้งที่ 3. องค์การค้าของคุรุสภา, กรุงเทพมหานคร. 
Pollex, R. L., & Hegele, R. A. (2004). Hutchison-Gilford progeria syndrome. Clin Genet, 66, 375-381.
http://www.med.upenn.edu/timm/documents/HGPSreview.pdf (Retrieved 16/03/2010)
www.nih.gov/about/researchresultsforthepublic/Progeria.pdf - (Retrieved 16/03/2010)
http://www.medicalnewstoday.com/articles/146746.php (Retrieved 16/03/2010)
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001657.htm (Retrieved 14/03/2010)
http://www.progeriaresearch.org/(Retrieved 16/03/2010)
http://rationalrevolution.net/articles/understanding_evolution.htm (Retrieved 16/03/2010)